【唐氏综合征】

唐氏综合征，俗称“先天愚型”，是一种人类常见的染色体异常引起的疾病。

正常人只有两条21号染色体，而患有唐氏综合征的患者有三条21号染色体，又名 21-三体综合征。

【唐氏患者表现】

主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、生活不能够完全自理，患先天性心脏病、白血病和癫痫的几率增高，平均寿命为49岁。

【发病率高】

根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国已有100万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就有一例唐宝宝出生。这是新生儿常见的染色体疾病。

也许一听到唐氏综合征，总感觉跟自己关系并不大，事实并非如此。任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得本该只从父母那里各遗传一条21号染色体的宝宝出现了三条 。

极少父母自身为表型正常的染色体易位携带者，当生育下一代时患病的风险将会大大提高。对于唐氏综合征关键的一点在于预防，把好孕前和产前两大关口，做好遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

【高危人群】

哪类人群需要特别警惕子代唐氏综合症的发生？

1、已生育过唐氏综合症患儿或有畸胎分娩史的夫妇；

2、父母一方系表型正常的平衡易位携带者；

3、有反复流产史的夫妇；

4、年龄在35岁以上的孕妇；

5、经常接触放射线或化学物质的夫妇；

6、有遗传病家族史的夫妇。

【优生指南】

如何避免下一代罹患唐氏综合征？

1、夫妇双方如果有一方是染色体易位携带者，建议采用第三代试管婴儿技术（PGD）辅助生育来积极预防，以保障胎儿健康。因为PGD是把异常的胚胎剔除后，选择了正常胚胎移植进子宫腔的，可以预防唐氏综合征等多种遗传病的发生。

2、准备生育的夫妇应摒弃不良生活习惯，如吸烟和熬夜等；远离不良的生活环境，尽量避免在新装修的房屋里生活。避免感染及孕前发热、补充叶酸，适当体育锻炼增强体质。

孕期如何识别唐氏综合征胎儿？

1、进行唐氏筛查：所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取孕妇的外周血，测定生化标志物妊娠相关蛋白A（PAPPA）和绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）等，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。

在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物（NT）的联合方案。

2、进行无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，采用高通量测序技术结合生物信息学分析，判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

3、有创性胎儿染色体检测：通过羊膜腔穿刺术、或绒毛穿刺术、或脐带血穿刺术获取胎儿细胞，培养后进行核型分析以期发现染色体病，其中应用较多的取材方式还是羊穿。

【唐氏患者可以治愈吗】

目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法，做好孕前检查、产前筛查和产前诊断。

【积极防控出生缺陷 关爱残疾群体】

增强唐氏综合症患者、支持他们的人及其代表组织的权能，倡导有效和切实的参与；包括教育、医护和社会服务专业人员、雇主、社区和公共机构、更广泛的残疾人运动、媒体及更广泛的社区在内的主要利益攸关方接触，传播这一信息，带来改变。